Ogni giorno, oltre due milioni di persone in Italia…
vivono con una malattia rara, affrontando sfide enormi e percorsi segnati dall’incertezza. La speranza di una diagnosi, di un trattamento, di un futuro migliore è ciò che sostiene chi è colpito da queste patologie. Purtroppo, solo il 5% delle circa 8.000 malattie rare conosciute ha oggi un trattamento disponibile. Si tratta di numeri dietro ai quali si nascondono storie individuali molto diverse e quasi sempre altrettanto gravi.
In questo contesto, la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO ha lanciato la campagna #UNIAMOleforze, supportata, tra gli altri, anche da UCB Pharma, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni sull’importanza della ricerca per le persone con malattie rare, tema principale della ricorrenza che si celebra oggi 28 Febbraio.
Purtroppo le malattie rare sono accomunate spesso da conseguenze gravi e invalidanti, diagnosi tardiva, difficoltà nell’accesso alle terapie e isolamento dei pazienti e delle loro famiglie.
Grazie ad anni di studi e ricerche, UCB Pharma oggi è in grado di offrire soluzioni alle persone che vivono con alcune malattie rare, in particolar modo legate al sistema nervoso centrale e immunologico, in modo da fornire delle risposte efficaci alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta della Sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaud (forme rare di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche) e della Miastenia Gravis (malattia autoimmune che coinvolge la giunzione neuromuscolare). Sono, inoltre, in corso studi per lo sviluppo di trattamenti contro la CDKL5, un’altra encefalopatia dello sviluppo ed epilettica e il deficit da TK2 malattia mitocondriale ultra-rara.
“Alla base del nostro impegno nelle malattie rare c’è la consapevolezza che per molte di queste, spesso, non è disponibile una terapia – dichiara Federico Chinni, Amministratore Delegato di UCB Pharma Italia – Scegliere di intraprendere questo percorso per la nostra azienda ha significato impegnarsi con coraggio e responsabilità, per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non adeguatamente trattate. È un percorso che implica programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l’identificazione delle caratteristiche genetiche dei pazienti, per rispondere alle loro specifiche esigenze. Siamo consapevoli che l’assistenza alle persone affette da malattie rare debba essere costantemente migliorata. Per questo – conclude – UCB lavora a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, per creare collaborazioni e partnership con comunità di esperti, associazioni di medici e pazienti, per trovare soluzioni adeguate ai loro bisogni. Il nostro obiettivo è quello di trasformare la vita di ogni singola persona con una malattia rara, sviluppando farmaci innovativi, migliorando la diagnostica ed esplorando nuovi approcci al trattamento. Ogni passo avanti nella ricerca può significare un miglioramento concreto nella vita delle persone”.
“Le malattie rare richiedono un approccio multidisciplinare altamente specializzato e una diagnosi il più possibile precoce, obiettivi purtroppo difficili da raggiungere a causa della rarità dei casi e della varietà dei sintomi. Tuttavia, il riconoscimento tempestivo è essenziale per avviare trattamenti che possano migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. Oltre agli aspetti medici e terapeutici, tuttavia, il benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie rare è un obiettivo cruciale”, sottolinea ancora Chinni.
“Il percorso che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare nella gestione quotidiana della malattia è complesso e gravoso. La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua della comunità medico scientifica e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le sfide legate alle malattie rare. È fondamentale che le Istituzioni, i medici e le Associazioni di pazienti collaborino per organizzare percorsi efficaci e funzionali tra ospedale e territorio, rispondendo così meglio alle necessità quotidiane di pazienti e famiglie”.
“La Giornata delle Malattie Rare rappresenta anche un’opportunità per sollecitare la politica sanitaria a intraprendere azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare. Ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della malattia o dalla sua residenza, deve poter ricevere la diagnosi, il supporto e le terapie appropriate per la propria condizione”, conclude Chinni.
