…da Roche la nuova formulazione in compresse di Risdiplam
C’è un prima e un dopo ben definito nella storia dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Fino a pochi anni fa, una diagnosi – soprattutto nelle forme più severe – significava dover affrontare una malattia progressiva dalle aspettative di vita estremamente ridotte. Oggi il contesto è radicalmente mutato: chi nasce con la SMA può diventare adulto, studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio percorso in autonomia.
In questo scenario in costante evoluzione si inserisce la nuova formulazione in compresse di Risdiplam, ora disponibile anche in Italia. Prodotta da Roche, la nuova opzione si affianca alla soluzione orale in sciroppo e rappresenta un passo in avanti decisivo nel rendere la terapia sempre più compatibile con la vita quotidiana.
Il tema è stato al centro dell’evento “Brunch & Science: parliamo di Atrofia Muscolare Spinale”, promosso da Roche Italia, occasione di confronto tra comunità scientifica, associazioni di pazienti e istituzioni.
Un cambio di paradigma: dalla malattia alla persona
A trasformare la gestione della SMA non è stato un singolo evento, ma un percorso corale che ha unito ricerca clinica, diagnosi precoce (tramite lo screening neonatale) e alleanza tra tutti gli attori del sistema salute. «La SMA che vediamo oggi è profondamente diversa dal passato: l’innovazione ci ha permesso di modificare la traiettoria della malattia. Questo ci pone davanti a una sfida nuova: non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia, ma alla persona nel suo intero percorso di vita», ha spiegato Valeria Sansone, Professore di Neurologia all’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico del Centro Clinico NeMO Milano.
Autonomia, stabilità e medicina personalizzata
Preservare le capacità motorie nel tempo e garantire la continuità terapeutica significa offrire stabilità e la possibilità di pianificare il futuro. La nuova opzione in compresse risponde a questa esigenza semplificando l’assunzione e la gestione logistica. «Garantire la continuità del trattamento è fondamentale per preservare capacità motorie e autonomia. La disponibilità di Risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto allo sciroppo, semplifica la gestione quotidiana, offre vantaggi organizzativi e amplia le possibilità di scelta nell’ottica di una medicina sempre più personalizzata», ha evidenziato Lorenzo Maggi, Direttore di Neurologia 4 presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta.
Adattare la cura alla quotidianità – e non viceversa – è il vero valore aggiunto percepito dai pazienti, come confermato da Katia Patanella, Medico Neurologo del Centro Clinico NeMO Armida Barelli di Roma: «Semplificare la modalità di assunzione riduce il carico quotidiano e favorisce l’aderenza al trattamento. Per un adulto, gestire la terapia in modo autonomo significa avere una cura che si adatta alla propria vita, e non una vita che deve continuamente adattarsi alla cura.»
La voce delle associazioni e la sfida dell’equità d’accesso
Il cambiamento reale si misura nella vita di tutti i giorni e nella capacità della diagnosi precoce di fare la differenza fin dai primi giorni di vita. «I progressi della ricerca e lo screening neonatale hanno cambiato la prospettiva delle famiglie, permettendo di guardare al futuro con fiducia», ha dichiarato Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. A le ha fatto eco Stefania Pedroni, Presidente nazionale UILDM: «Modalità di assunzione più semplici significano guadagnare autonomia e sentirsi più liberi di costruire i propri progetti», mentre Valentina Baldini, Presidente di ASAMSI, ha sottolineato: «Il valore concreto della ricerca è trasformare i bisogni in nuove possibilità, lavorando insieme per la qualità della vita.»
Perché i progressi scientifici si traducano in un beneficio reale, resta fondamentale garantire un accesso omogeneo ed equo su tutto il territorio nazionale. «L’estensione dello Screening Neonatale Esteso alla SMA è stato un esempio virtuoso di sinergia. Una diagnosi tempestiva permette alle nuove terapie di esprimere la massima efficacia: continuare a lavorare insieme è l’unico modo per far sì che la scienza si traduca in un diritto alla cura equo e accessibile a tutti», ha commentato Lisa Noja, Consigliera regionale della Lombardia e coordinatrice dell’Intergruppo “Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze”.
L’impegno per il futuro
L’evoluzione delle formulazioni terapeutiche segna dunque un ulteriore tassello nel percorso verso un’integrazione sempre più profonda della terapia nei ritmi di vita di ciascun individuo. «Sono orgogliosa del contributo che Roche continua a dare alla ricerca per le persone con SMA», ha concluso Anna Maria Porrini, Direttore Medico di Roche Italia. «Questo percorso dimostra che la ricerca, quando ascolta i bisogni reali e collabora con la comunità scientifica e le istituzioni, può cambiare la storia di una malattia. È un modello che deve guidarci anche in altre patologie neurologiche con bisogni ancora insoddisfatti.»
