La Società Italiana di Neurologia (SIN) aderisce alla celebrazione…
…della Giornata delle Malattie Rare 2025, un’importante occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su una delle sfide più complesse e urgenti della medicina moderna.
Milioni di persone nel mondo vivono con malattie rare, molte delle quali colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico, provocando disabilità gravi e invalidanti.
In particolare, le malattie rare neurologiche rappresentano un gruppo di patologie eterogenee e complesse, spesso accomunate da diagnosi tardiva, decorso peggiorativo progressivo, difficoltà nell’accesso alle terapie e isolamento dei pazienti e delle loro famiglie.
“La Società Italiana di Neurologia – sottolinea Prof. Alessandro Padovani, presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) – è fermamente convinta che la ricerca scientifica, l’innovazione tecnologica e la valorizzazione dei centri di riferimento per le malattie rare siano il fondamento su cui costruire il futuro per i pazienti affetti. È essenziale che la ricerca non solo prosegua nell’individuazione di trattamenti innovativi e terapie specifiche ma anche lavori sulla diagnosi precoce, sulla personalizzazione del trattamento e sull’accompagnamento psicologico e sociale dei pazienti. A tal riguardo, la SIN rinnova il suo impegno a promuovere la collaborazione tra specialisti neurologi, altre figure sanitarie, istituzioni e associazioni di pazienti. La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua per i professionisti della salute e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le criticità legate alle malattie rare”.
“Le malattie neurologiche rare richiedono un approccio multidisciplinare e altamente specializzato – sottolinea il Prof. Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo di Studio di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della SIN – e spesso la diagnosi precoce è difficile a causa della rarità dei casi e della varietà di sintomi; tuttavia, il riconoscimento tempestivo è fondamentale per avviare trattamenti che possano migliorare la qualità di vita e rallentare la progressione della malattia. Purtroppo, ad oggi, molte di queste malattie sono incurabili o difficilmente trattabili ma la ricerca scientifica sta facendo progressi significativi e, negli ultimi anni, abbiamo assistito allo sviluppo di terapie innovative (terapie enzimatiche sostitutive, terapie molecolare e terapie geniche) che hanno cambiato la storia naturale di alcune severe malattie come l’Atrofia Muscolare Spinale, la Glicogenosi tipo II e la Neuropatia da Transtiretina. Ulteriori terapie innovative per altre malattie rare sono in avanzato stato di studio e la comunità scientifica è attivamente impegnata nella sperimentazione clinica per far sì che i farmaci più promettenti possano essere disponibili per i pazienti nel più breve tempo possibile”.
Al di là degli aspetti strettamente medici e terapeutici, il benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie neurologiche rare è un importante obiettivo per la comunità medica. Il percorso che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare è complesso e difficoltoso, tanto per ottenere la diagnosi corretta quanto per la gestione quotidiana della malattia. Per questo motivo, la SIN pone un forte accento sull’importanza delle reti tra clinici, pazienti e famiglie. È essenziale che le istituzioni, i clinici e le associazioni di pazienti lavorino insieme per organizzare percorsi ospedale-territorio efficaci e funzionali e così venire sempre più incontro alle esigenze quotidiane dei pazienti e delle loro famiglie.
Fondamentale, in tal senso, è anche la diffusione della conoscenza tra il personale sanitario. Per questa ragione, nel 2025 la SIN ha organizzato due importanti momenti di condivisione e di aggiornamento: il Convegno “Advances in management of rare neurological diseases” che si terrà a Brescia il 26 Febbraio 2025 e il Corso di Aggiornamento della Scuola Superiore di Neurologia che si terrà in due moduli nella seconda metà del 2025, rivolto a giovani medici specialisti in formazione e neospecialisti con la finalità di sensibilizzare le nuove generazioni di medici alle problematiche die pazienti affetti da malattie rare.
“La Giornata delle Malattie Rare è anche l’occasione per sollecitare le istituzioni e la politica sanitaria a mettere in campo azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare – continua il Prof. Padovani – e la SIN continuerà a lavorare per garantire che ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della sua malattia e dalla sua residenza, riceva la diagnosi, il supporto e le terapie adeguate per la sua condizione”.
