Il 28 Febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day): un’iniziativa di sensibilizzazione globale per richiamare l’attenzione su patologie che affliggono oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo ribadendo le necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Secondo la rete Orphanet Italia, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. L’incidenza è di circa 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).Diagnosticare una malattia rara può essere incredibilmente impegnativo, sia per la scarsa consapevolezza e conoscenza di queste patologie, sia per il numero limitato di persone che ne sono affette. Eppure, ottenere una diagnosi può sbloccare l’accesso ai trattamenti e un ’assistenza medica e sociale efficace per tutti i “pazienti rari”, evitando futuri oneri medici e finanziari per i pazienti stessi, le loro famiglie e altri caregiver (individui che accompagnano il malato).
PerkinElmer è un’azienda globale con un fatturato di circa 5,0 miliardi di dollari nel 2021, impegnata nell’innovazione per un mondo più sano. L’azienda fornisce soluzioni end-to-end che aiutano scienziati, ricercatori e medici a diagnosticare meglio le malattie e a scoprire nuovi e più personalizzati farmaci. Nel campo delle malattie rare, PerkinElmer è impegnata con diverse attività:
Test neonatali per identificare una serie di patologie rare: tra cui fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza combinata grave (SCID) e distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
PerkinElmer con il suo sistema screening, ha permesso di individuare ad oggi in oltre 700 milioni di bambini in tutto il mondo, mutazioni genetiche associate a malattie potenzialmente fatali. Una competenza che le consente di ribadire la valenza fondamentale dello screening neonatale nel nostro Paese. In Italia, infatti, il 100% dei bambini che nascono ogni anno vengono esaminati grazie ai sistemi PerkinElmer.
Lo screening neonatale è uno dei sistemi di prevenzione più importanti per il nostro Paese.Oggi, per escludere che bambini apparentemente sani possano sviluppare oltre 40 patologie rare, conosciute anche come errori congeniti del metabolismo, bastano poche gocce di sangue prelevate dal tallone di un neonato, tra le 48 e le 72 ore di vita, e depositate su uno speciale supporto di carta. Il campione (chiamato anche “spot”) viene inviato da personale sanitario, specificamente formato, della struttura pubblica o privata in cui avviene il parto (Punto Nascita), al laboratorio di riferimento, dove il sangue viene analizzato per le varie condizioni che compongono il pannello dello screening neonatale (test di I livello). Tutte le patologie rilevate dallo screening neonatale sono, infatti, curabili o trattabili precocemente, con benefici sostanziali per la vita dei bambini. Si tratta, prevalentemente, di malattie di origine genetica, autosomiche recessive, di cui grazie allo screening si possono individuare i segni clinici in neonati che hanno ereditato la doppia mutazione che fa insorgere la patologia. La valenza dello screening, quindi, è duplice, in quanto permette anche di indagare il rischio genetico procreativo dei genitori
Innovazioni nelle tecniche di sequenziamento genomico per le malattie rare: sequenziamento del genoma intero (WGS) e sequenziamento dell’esoma intero (WES).
PerkinElmer Genomics, la rete di laboratori globali di genomica di PerkinElmer guidata da genetisti di fama mondiale e con 20 anni di esperienza nello screening delle malattie rare e NBS con oltre 500 milioni di bambini testati in tutto il mondo, ha sviluppato opzioni di test che includono il sequenziamento di geni mirati, di più geni, oltre che dell’intero esoma o genoma. Utilizzando un semplice campione di saliva o di sangue, oggi è possibile rispondere a complesse domande genetiche che possono indirizzare in modo proattivo il percorso di cura dei pazienti e porre fine all’odissea diagnostica per le famiglie.
