di Stefania Bortolotti
Attacca i polmoni, rubando ai pazienti un po’ di fiato alla volta. È la fibrosi cistica, una “cenerentola” fra le malattie respiratorie: il 64% degli italiani ne ha sentito il nome almeno un volta, ma non saprebbe dire niente di più della malattia e non ne conosce sintomi, modalità di diagnosi o terapie.
Lo dimostrano i dati di un’indagine condotta da Doxa e promossa da Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia , in collaborazione con la Società Italiana di Medicina Respiratoria (S.I.Me.R) e la Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC): una sensibilizzazione sulla patologia appare necessaria proprio per aumentare la consapevolezza di una malattia che riguarda circa 5000 persone in tutta Italia e che ogni anno registra 200 nuovi casi, con un bimbo malato ogni 2700 nuovi nati. Stando ai dati, raccolti intervistando 1000 italiani rappresentativi della popolazione generale, appena uno su cinque sa che si tratta di una malattia ereditaria che si manifesta nell’infanzia, solo il 16% conosce i test necessari alla diagnosi, appena uno su dieci sa che esiste uno screening obbligatorio per i neonati che riguarda diverse malattie genetiche (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito); tuttavia, se informati della possibilità di riconoscere attraverso un esame del sangue la maggior parte dei portatori sani di fibrosi cistica che potrebbero trasmettere il gene difettoso ai figli, il 64% degli italiani dichiara di ritenere opportuno che le coppie si sottopongano al test di screening, prima o durante una gravidanza. Il 77%, inoltre, considera necessario che i pazienti siano seguiti da centri specializzati, la cui attività oggi è a rischio in alcune Regioni a causa del possibile blocco dei 4 milioni di euro di fondi dedicati attraverso la Legge 548 del 1993.
“La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune nel nostro Paese: non esiste purtroppo ancora una cura, ma le terapie che compongono il programma standard di cure garantiscono una buona qualità di vita e hanno allungato notevolmente l’aspettativa di sopravvivenza dei pazienti, che in metà dei casi attualmente hanno una mediana di sopravvivenza che raggiunge e supera i 40 anni a differenza di cinquant’anni fa, quando la speranza di vita era di appena dieci anni. Ad oggi circa la metà dei soggetti seguiti nei Centri specialistici è adulto – spiega Francesco Blasi, Presidente Eletto della Società Italiana di Medicina Respiratoria (SIMER) e Ordinario di Malattie respiratorie Università Statale di Milano. – Nonostante la relativa diffusione, pochissimi sanno però di che si tratta: solo l’8% degli italiani conosce qualcuno con la malattia e quindi ne sa un po’ di più, la maggioranza ignora quanto sia diffusa o che colpisce principalmente i polmoni e l’apparato digerente. Appena un italiano su cinque sa che è una malattia ereditaria i cui sintomi compaiono nell’infanzia, il 56% non ha idea se sia possibile prevenirla, solo il 16% è al corrente che i test per la diagnosi sono l’esame del sudore e le analisi genetiche. La maggioranza però ritiene opportuno uno screening per individuare i portatori sani, una volta informata della possibilità di riconoscere chi rischia di trasmettere al figlio il gene mutato per la proteina CFTR, responsabile della fibrosi cistica”. La fibrosi cistica è infatti una patologia che si manifesta quando si hanno due copie del gene difettoso, una ereditata dal padre e una dalla madre; i portatori sani della malattia sono circa 1 su 25-30 e non hanno alcun sintomo, ma se entrambi i genitori sono portatori esiste una possibilità su quattro che il bambino sia malato. In Italia i portatori sani sono ben 2 milioni e si stima che una coppia su 700 abbia il 25% di probabilità di dare alla luce un bambino malato. I sintomi della malattia sono molteplici, perché oltre ai polmoni colpisce anche altri organi e apparati fra cui quello gastrointestinale: oltre a tosse persistente con muco denso e infezioni polmonari frequenti, si hanno perciò anche disturbi intestinali, perdita di peso, sudore salato, problemi di fertilità. “I progressi della scienza fanno sperare in un futuro in cui sarà possibile un trattamento della fibrosi cistica che consenta di riportare alla normale funzionalità la proteina alterata, per il momento è necessario che i pazienti siano seguiti da centri di riferimento specializzati che possano garantire tutte le terapie migliori – dice Fulvio Braido, Dirigente Medico della Clinica di Malattie Respiratorie e Allergologia, Azienda Ospedaliera IRCCS San Martino di Genova e Consigliere della Società Italiana di Medicina Respiratoria (S.I.Me.R)
“Il 77% degli italiani, pur non sapendo quali e dove siano, ritiene le strutture ad alta specializzazione il luogo più adatto per la cura di questi pazienti. Purtroppo in alcune Regioni c’è l’ipotesi di svincolare la destinazione d’uso dei fondi dedicati stanziati proprio per i centri per la fibrosi cistica grazie alla Legge 548 del 1993, per utilizzarli per altri capitoli di spesa: si tratterebbe di un grosso problema per tutti i malati, perché solo grazie ai centri è possibile una gestione adeguata della patologia. I fondi, per un valore complessivo di 4.390.000 euro, sono distribuiti dal FSN e vengono ripartiti tra le regioni in base al numero dei pazienti e degli abitanti; purtroppo dall’entrata in vigore della Legge non sono mai stato rivalutati a fronte non solo dell’inflazione, ma anche del raddoppio della popolazione dei pazienti con fibrosi cistica. La Lega Italiana Fibrosi Cistica si sta impegnando perché i 31 Centri di cura italiani abbiano accesso a queste risorse”.
L’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 ha introdotto lo screening obbligatorio di fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito per tutti i neonati. Purtroppo lo screening è disatteso tuttora in alcune zone del Paese e ignorato dal 90% degli italiani. “Invece la fibrosi cistica, come le altre malattie oggetto di screening, può essere curata, anche se non guarita, grazie a una diagnosi precoce – interviene Emanuele Cerquaglia, presidente dell’Associazione Lombarda Fibrosi Cistica – “Le cure, se iniziate sin dai primi anni di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere i polmoni in buone condizioni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una più alta aspettativa di vita. Lega Italiana Fibrosi Cistica, sia a livello nazionale che regionale, è impegnata per migliorare la conoscenza della malattia tra le persone che non hanno parenti o amici malati, proprio per sensibilizzare l’opinione pubblica tra pochi giorni replicheremo l’esperienza fatta lo scorso anno con la Serie A e la serie A Beko di Basket e dal 15 febbraio saremo presenti su tutti i campi delle partite per far conoscere la malattia, inoltre dal 9 febbraio sarà attivo il numero solidale 45509 attraverso cui sarà possibile contribuire alle nostre attività. La diffusione della conoscenza della fibrosi cistica è un passo fondamentale per difendere e migliorare la legge 548/93 che, con lungimiranza, ha permesso la creazione di centri specializzati in quasi tutte le regioni d’Italia con risultati importanti sulla speranza e sulla qualità di vita dei pazienti. Un’eredità e un’esperienza che ci viene invidiata e non deve essere sprecata: i dati del registro europeo confermano che l’Italia è ai primi posti come sopravvivenza per i pazienti con fibrosi cistica ed è universalmente riconosciuto che questo risultato sia il frutto congiunto della professionalità degli operatori e dei fondi che la legge 548/93 ha destinato alla cura di questa patologia. ”.
