Si chiama ANAT (Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia) ed è una Onlus nata con l’obiettivo di sostenere la ricerca, la prevenzione e la terapia dell’Atassia Telangiectasia (A-T).
Una malattia genetica rara dell‘infanzia – conosciuta anche come “Sindrome di Louis Bar” – che causa progressiva disabilità e deficit immunitari che mettono a rischio la vita dei ragazzi. Prende il suo nome dai suoi segni caratteristici: l’Atassia, ovvero la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, e la presenza di Telangiectasie, dilatazione dei piccoli vasi sanguigni.
L’Associazione, inizialmente intitolata “Davide De Marini”, è stata fondata nel 1994 a Fano dal papà di Davide, il sig. Alfredo, oggi scomparso. Nel 2016 ha intrapreso una stretta e concreta collaborazione con le altre Associazioni presenti sul territorio, «Gli Amici di Valentina» di Torino e l’«ex-Noi per Lorenzo» di Verona, per creare una rete nazionale tra famiglie, medici e centri di ricerca con lo scopo di unire gli sforzi a sostegno della ricerca sull’A-T. L’opera di riorganizzazione e rinnovamento iniziata al termine del 2016 ha portato a fine 2017 all’adozione della nuova denominazione sociale, alla modifica dello Statuto ed al rinnovo del Consiglio Direttivo. Ad oggi ne fanno parte ben undici famiglie sparse sul territorio nazionale e vanta tra i membri del Comitato Scientifico, gli studiosi più prestigiosi del campo.
“La nostra missione – sottolinea Sara Biagiotti, presidente ANAT – è quella di sostenere la ricerca scientifica per potere arrivare il prima possibile ad una cura e, laddove la cura non fosse ancora possibile, promuovere l’informazione per favorire una diagnosi precoce ed ottenere terapie idonee per migliorare la qualità della vita dei ragazzi e delle loro famiglie”.
Va ricordato che ANAT è un’organizzazione di volontariato che lavora ogni giorno per supportare le famiglie dei ragazzi affetti da Atassia Telangiectasia e/o patologie similari. Le famiglie attualmente affette da A-T sul territorio italiano sono circa una cinquantina (secondo i dati in possesso dell’Associazione, ma il numero potrebbe essere sottostimato) e altrettanti i ragazzi affetti.
L’ANAT è impegnata su più fronti per combattere l’Atassia Telangiectasia:
Ricerca scientifica: per trovare una cura per questa malattia rara che causa una severa disabilità e morte precoce.
Prevenzione: per promuovere una diagnosi precoce e attendibile.
Terapia: per individuare strutture che concorrono fattivamente al miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie sia dal punto di vista sociale che sanitario.
Informazione: per diffondere notizie e aggiornamenti nelle famiglie con persone affette, sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza di questa malattia e dei problemi connessi.
Parlando della malattia, il primo segno di questa patologia è l’atassia cerebellare (originata dal cervelletto), ovvero una progressiva perdita della coordinazione dei movimenti muscolari. La caratteristica è anche lo sviluppo di telangiectasie (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni) cutanee e a livello della congiuntiva dell’occhio. A queste manifestazioni si associano cheroateosi (movimenti contorti) in quasi tutti i pazienti, disturbi del linguaggio, movimenti oculari anomali, immunodeficienza, infezioni polmonari ricorrenti. Le cause più comuni di morte sono le malattie polmonari croniche e il cancro. Le neoplasie più frequenti sono la leucemia e il linfoma che si presentano soprattutto in giovane età, ma con il passare degli anni possono svilupparsi anche tumori solidi. L’incidenza stimata dell’A-T è di 1 in 20.000 su 100.000 nati vivi. L’atassia teleangectasia è causata dalla mutazione del gene ATM che, attraverso la produzione di una specifica proteina, contribuisce alla riparazione ai danni del DNA all’interno delle nostre cellule. La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva (cioè da una generazione alle successive). Hanno la stessa probabilità di ammalarsi sia i maschi che le femmine. Nell’A-T il malato perde la capacità di camminare autonomamente intorno ai dieci anni di età. In considerazione dell’eterogeneità del quadro clinico, è necessaria una gestione terapeutica multidisciplinare e adeguata al singolo paziente. Non esiste al momento una cura risolutiva, la terapia è sintomatica e comprende la fisioterapia, la terapia del linguaggio e il trattamento delle infezioni e delle complicazioni polmonari.
Negli ultimi anni – conclude Sara Biagiotti – l’aspettativa di vita dei soggetti A-T è notevolmente aumentata, da un lato per il miglioramento generale delle condizioni di vita e delle terapie e dall’altro per l’identificazione di pazienti con forme “varianti”, cioè più lievi, della malattia. Oggi molti pazienti raggiungono i 30 anni ed alcuni sopravvivono fino a 40 e 50 anni. In letteratura sono riportati rari casi di pazienti con forma lieve della malattia che hanno avuto una vita pressoché regolare, con normale capacità riproduttiva. Nei pazienti lungo-sopravviventi l’insufficienza respiratoria, con o senza infezioni identificabili, è la causa maggiore di morbilità”.
Per fare il punto sulla situazione su questa grave patologia, dal 3 al 5 settembre scorso, a Tivoli Terme (RM) presso il Grand Hotel Duca D’este, si è tenuto “l’A-T Family Weekend”, il più importante momento di incontro tra tutte le famiglie italiane, medici e ricercatori che si tiene ogni anno. Si tratta di un momento molto importante di scambio e di formazione medico-scientifica. Un’occasione significante per i congiunti del paziente per essere aggiornati su questa malattia.
Per altre informazioni potete visitare il loro sito: www.associazione-at.it.
