E’ una grave encefalopatia dello sviluppo ed epilettica che insorge in età pediatrica…
…ed è associata a un ritardo nello sviluppo cognitivo e psicomotorio.
Si tratta di una patologia rara che ha una prevalenza stimata di 1-5 casi ogni 10.000 persone, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine. Le cause della patologia sono molteplici: quella più comune è un danno cerebrale provocato da ipossia alla nascita, infezioni o traumi cranici. Questa malattia ha una prevalenza stimata di 1-5 casi ogni 10.000 persone, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine e rappresenta l’1-4% dei casi totali di epilessia infantile. Solitamente, l’insorgenza si manifesta tra i 3 e i 5 anni, quasi sempre prima degli 8.
Le cause dell’LGS sono molteplici: quella più comune è un danno cerebrale provocato da ipossia alla nascita, infezioni o traumi cranici. In circa un quarto dei casi, non è possibile identificare una causa specifica, suggerendo un possibile coinvolgimento genetico.La LGS è particolarmente difficile da trattare. Non esiste una cura definitiva e l’obiettivo principale delle terapie è ridurre la frequenza delle crisi più gravi. Sebbene il controllo completo delle crisi non sia sempre raggiungibile, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire le convulsioni.
Una buona notizia arriva dall’Azienda Farmaceutica UCB: fenfluramina ha ottenuto la rimborsabilità in Italia per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla Sindrome di Lennox-Gastaut. L’impatto della patologia è di vasta portata, con molte conseguenze oggettive ed emotive per le famiglie e i caregiver. L’introduzione nella pratica clinica di un nuovo efficace rimedio terapeutico è un importante passo avanti nel miglioramento della qualità della vita per i bambini e gli adulti che vivono con questa Sindrome.
Osserva Bernardo Dalla Bernardina, già Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Verona e Direttore del Centro di Ricerca per le Epilessie Pediatriche dell’AOUI Ospedale Donna e Bambino di Verona: “L’obiettivo principale della terapia è ottenere un miglior controllo delle crisi, riducendo al contempo gli effetti collaterali spesso inevitabili con i trattamenti attualmente disponibili. Inoltre, è auspicabile che il farmaco contribuisca direttamente a migliorare le performance e la qualità di vita del paziente”.
Vi è, poi, una fase molto delicata per le persone con Sindrome di Lennox-Gastaut: la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, con il conseguente passaggio sotto la responsabilità di un altro professionista. In particolare, nelle patologie complesse come le encefalopatie dello sviluppo e, in modo specifico, nella Sindrome di Lennox-Gastaut, la presa in carico non riguarda solo il trattamento delle crisi epilettiche, l’effettuazione dell’EEG e le visite neurologiche, ma coinvolge una serie di problematiche più ampie.
“Uno degli aspetti più critici di questa transizione è che, durante l’età pediatrica, il paziente viene seguito in modo globale, con un approccio a 360 gradi – dichiara la Dottoressa Antonietta Coppola, del Centro Epilessia Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli – Il neuropsichiatra infantile, per formazione, si occupa non solo delle crisi, ma anche dello sviluppo psicomotorio, delle abilità cognitive, degli aspetti riabilitativi, dei disturbi comportamentali e del sonno. Al momento del passaggio all’età adulta, tuttavia, questa visione integrata non è più possibile. Purtroppo, infatti, non esiste una figura equivalente al pediatra o al neuropsichiatra infantile per l’adulto – continua la dottoressa Coppola. Il paziente passa, quindi, sotto la cura del neurologo, la cui presa in carico rimane focalizzata principalmente sul controllo delle crisi epilettiche, mentre altre problematiche vengono immancabilmente trascurate, poiché il neurologo non è formato per affrontarle in modo completo. In questa fase, diventa indispensabile il coinvolgimento di altre figure professionali: il fisiatra per le problematiche legate alla deambulazione e alla postura, lo psichiatra per i disturbi comportamentali, e così via. Il problema principale, però, è che il Sistema Sanitario Nazionale non ha ancora previsto una rete strutturata per gestire questi pazienti complessi in modo olistico. La rete di supporto deve essere spesso costruita ad hoc, con uno sforzo significativo in termini di energie e tempo, che non sempre è oggi sostenibile. A volte, infatti, mancano le risorse economiche, umane e infrastrutturali necessarie per implementarla”.
La patologia necessità di favorire una gestione integrata.È fondamentale lavorare per creare una rete di cure che permetta una gestione integrata e continua, anche nel passaggio all’età adulta, evitando frammentazioni che rischiano di compromettere il benessere complessivo del paziente.
“Spesso accade che, dopo aver sostenuto i ragazzi per 18 anni nel raggiungimento delle proprie autonomie, queste vengano perse durante la transizione all’età adulta, semplicemente perché non vengono più mantenuti gli stessi stimoli – aggiunge Katia Santoro, Presidente dell’Associazione Famiglie LGS Italia – Nei pazienti con patologie complesse come la LGS, l’indipendenza acquisita deve essere consolidata e mantenuta; invece, spesso si perde, già nell’adolescenza. Molto prima dei 18 anni, il paziente si trova escluso dal mondo. Un giovane che non viene supportato nella comunicazione dei propri bisogni primari sin dall’infanzia, purtroppo, non ha molte possibilità di costruirsi una vita adulta che possa definirsi dignitosa. – continua Katia Santoro – Ad esempio, a 12 anni si interrompe il supporto di logopedia, e a 10 la psicomotricità, senza che queste attività vengano sostituite con interventi che continuino a stimolare la motricità e il tono muscolare, con esercizi mirati, né viene prestata la dovuta attenzione alla coordinazione motoria. A 16 anni, poi, scade l’obbligo scolastico, e il giovane viene indirizzato verso un centro specializzato. Il cui accesso è spesso ostacolato da lunghissime liste d’attesa”.
UCB è da sempre impegnata a promuovere un approccio integrato e a sensibilizzare le Istituzioni sull’importanza di una presa in carico adeguata. L’azienda sostiene la creazione di una rete che coinvolga diverse patologie e tutti gli stakeholder, con l’obiettivo di accrescere la consapevolezza su questi temi. Come afferma Laura Antonioli, Medical Affairs Head di UCB Italia: “Se nessuno è a conoscenza del problema, non sarà possibile riconoscerlo come una priorità. UCB ha sviluppato una solida esperienza nel trattamento dell’epilessia, mantenendo sempre un’attenzione particolare verso le sindromi rare, come quella di Lennox-Gastaut, e restando costantemente in ascolto delle esigenze e dei bisogni irrisolti dei pazienti. Siamo convinti che il progresso debba avvenire su due fronti complementari: scientifico e organizzativo, terapeutico e tecnologico, per elevare continuamente gli standard di trattamento e migliorare le cure. Un esempio concreto di questo impegno è il supporto di UCB al Progetto DEEstrategy, finalizzato a ottimizzare la gestione delle epilessie rare. Il progetto si concentra sul miglioramento dei percorsi assistenziali, dove, ad esempio, la telemedicina gioca un ruolo fondamentale nell’agevolare l’accesso alle cure, nel monitoraggio dei pazienti e nella gestione tempestiva delle emergenze.”
