“Ciò che è raro è anche prezioso”: trasformare la rarità in punto di forza e la scarsità di informazioni in una sfida da affrontare è il leit motiv della campagna RARO CHI TROVA – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter promossa da Takeda Italia, che dopo 5 mesi giunge al termine proprio in coincidenza delle celebrazioni per la Giornata mondiale dedicata alla malattia di Gaucher. Le attività della campagna hanno evidenziato come sia prezioso ogni passo in avanti nella conoscenza delle malattie da accumulo lisosomiale e quanto siano importanti l’azione di ogni singolo cittadino e ogni singola informazione per aiutare i pazienti e chi si prende cura di loro. Obiettivo della campagna RARO CHI TROVA, che ha ricevuto il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS), Associazione Italiana Gaucher Onlus (AIG) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS APS), è stato quello di diffondere la conoscenza attraverso una vera caccia al tesoro digital, nella quale influencer e utenti si sono messi sulle tracce degli indizi sulle tre malattie da accumulo lisosomiale, considerate rare, ma che così rare non sono: i numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno, ma la realtà è che esiste un ampio sommerso a causa di forti ritardi diagnostici, che possono arrivare fino a 10-14 anni2 e portare a gravi conseguenze.
«È necessario identificare nuovi strumenti e nuovi linguaggi per far conoscere il più possibile le Malattie Rare e anche per intercettare quante più persone possibili che stanno affrontando un percorso tortuoso alla ricerca di una diagnosi – dichiara Stefania Tobaldini, Presidente Associazione Italiana Anderson Fabry – La campagna RARO CHI TROVA ha rappresentato un’occasione originale per poterlo fare e per sensibilizzare l’opinione pubblica su cosa significhi convivere con queste malattie. AIAF crede molto nella potenza della comunicazione multimediale e nell’opportunità di parlare delle malattie rare non solo a medici ed istituzioni ma anche ai giovani, ed è per questo che abbiamo di recente realizzato anche il cartoon ‘Un amico raro’, che racconta in chiave diversa i sintomi precoci della malattia di Anderson Fabry».
La campagna RARO CHI TROVA giunge al termine proprio in coincidenza con la celebrazione della Giornata mondiale della malattia di Gaucher, che cade ogni anno il 1° ottobre. Quest’anno il claim della ricorrenza è “Diagnosi precoce, vite migliori”: la diagnosi della malattia di Gaucher, infatti, può rappresentare una vera sfida per i medici non specializzati in questa patologia, a causa dell’ampia varietà di età, severità, tipologia di manifestazioni cliniche e della mancanza di conoscenza dei segni e sintomi precoci. Un paziente con malattia di Gaucher su 6 ha riportato un ritardo diagnostico di 7 anni o più dal primo consulto medico. Per questo, Takeda intende sostenere e amplificare i messaggi della campagna digital dell’International Gaucher Alliance.
Una diagnosi precoce cambia completamente l’approccio terapeutico alle malattie da accumulo lisosomiale: la possibilità di iniziare tempestivamente la terapia grazie a un riconoscimento precoce della malattia permette di ridurre notevolmente, e in qualche caso azzerare, gli effetti di queste patologie, che nel loro sviluppo determinano danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, portando a un’importante riduzione dell’aspettativa di vita o alla morte.
«La campagna RARO CHI TROVA si poneva lo scopo di aumentare la conoscenza sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale, come la malattia di Gaucher, la prima per la quale è stata messa a punto la terapia enzimatica sostitutiva (TES) – sottolinea Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher Onlus – Crediamo che lo scopo sia stato raggiunto grazie ai nuovi strumenti digitali che hanno permesso attraverso i canali social e i media di raggiungere oltre un milione e mezzo di utenti. Certo il cammino è ancora lungo e come Associazione dei pazienti auspichiamo altre campagne di informazione su queste patologie rare, per le quali sono tanti i bisogni clinici e le esigenze non soddisfatte delle persone malate, come l’accesso alle terapie domiciliari. La campagna RARO CHI TROVA, che si conclude proprio nella Giornata mondiale della malattia di Gaucher, ha avuto se non altro il merito di far uscire allo scoperto questi pazienti ‘invisibili’».
La campagna RARO CHI TROVA ha voluto, tra gli altri temi, focalizzare l’attenzione dell’opinione pubblica e dei medici (pediatri, internisti, medici di medicina generale) sull’importanza della diagnosi precoce e dello screening neonatale, test che può cambiare la storia naturale di queste patologie.
«Penso che la campagna RARO CHI TROVA sia stata un’iniziativa molto utile e nuova che ha permesso di far conoscere meglio queste malattie rare, che spesso sono sconosciute agli stessi medici che non sanno riconoscerne le manifestazioni, sebbene non sia semplice arrivare ad una diagnosi immediata – commenta Flavio Bertoglio, Presidente Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini – Ben vengano queste campagne che possono arrivare al grande pubblico e permettono alla gente comune di ricevere informazioni e di aumentare la conoscenza. Noi siamo in attesa dell’estensione dello screening neonatale a queste tre patologie rare, ma al momento non ci sono aggiornamenti di rilievo, forse una delle mucopolisaccaridosi dovrebbe entrare ma non c’è nulla di certo. Confidiamo che qualcosa possa accadere, e che i decisori politici possano accelerare il processo. Ne va della vita dei neonati affetti da una di queste malattie che, grazie al test, potrebbero essere immediatamente trattati».
Per informazioni sulla campagna e sulle malattie da accumulo lisosomiale: www.rarochitrova.it
