Il mese di Giugno si preannuncia particolarmente ricco di iniziative ed eventi dedicati ad alcune patologie rare…
…in particolar modo legate al sistema nervoso centrale (alcune forme rare di epilessia e la Miastenia Gravis) e alle malattie mitocondriali, come la TK2d, una patologia ultra rara.
UCB Pharma è un’azienda biofarmaceutica presente a livello mondiale che, lungo decenni dedicati alle comunità di pazienti con malattie neurologiche e immunologiche croniche, è riuscita, attraverso farmaci innovativi, a migliorare la vita degli stessi e a cambiare la “storia” delle patologie. Oggi UCB rivolge il proprio impegno anche nell’affrontare malattie neurologiche e immunologiche rare, per le quali le attuali opzioni terapeutiche non sono in grado di rispondere alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta di Sindrome di Dravet, Sindrome di Lennox-Gastaud, CDKL5, Miastenia Gravis e la TK2d.
Per quanto riguarda la Sindrome di Dravet, di cui ricorre la Giornata Mondiale il 23 Giugno e che sarà oggetto di una lettura all’interno del 46° Congresso Nazionale della LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia (Napoli, 7-9 Giugno 2023), si tratta di un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni difficilmente trattabili con farmaci anti-crisi, disturbi cognitivi, comportamentali e motori, che persistono fino all’età adulta. Per questa grave patologia, UCB ha sviluppato un farmaco presente da circa un anno sul mercato italiano.
“Ridurre la frequenza delle crisi è il primo importante passo nel trattamento dei bambini affetti da Sindrome di Dravet, indipendentemente dall’età – ha dichiarato Simona Borroni, Presidente dell’Associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus – Chi è affetto da questa patologia non risponde uniformemente alle terapie disponibili. La reazione ai farmaci è imprevedibile e la maggior parte dei pazienti è sottoposta a importanti politerapie farmacologiche che comportano effetti collaterali, e che non consentono il controllo delle crisi epilettiche. Per questo motivo vediamo con grande interesse ogni nuova terapia che possa offrire un valore aggiunto e rappresentare un passo avanti per migliorare il controllo delle crisi, abbattendo i limiti che esse pongono per lo svolgimento di una vita sociale piena. “Per il futuro – conclude Simona Borroni – ci auguriamo che la Ricerca conduca maggiori studi anche sui pazienti adulti, per consentire a questa parte della popolazione con Sindrome di Dravet di beneficiare delle nuove terapie secondo dei dosaggi adeguati”.
“Le nuove opzioni terapeutiche offrono sicuramente nuovi concreti benefici nel controllo delle crisi epilettiche, tuttavia non per tutti i pazienti – continua Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia Onlus – Per questo motivo il Registro di patologia “RESIDRAS” www.dravet-registry.com, con regolari follow up annuali permetterà di aggiungere evidenze di efficacia nei pazienti e di analizzare le combinazioni terapeutiche più efficaci. Monitorerà inoltre la sicurezza e l’efficacia a lungo termine nonchè eventuali altri benefici in termini comportamentali e psico-intellettivi”.
Oltre che per la Sindrome di Dravet, UCB ha di recente ottenuto per un suo farmaco l’approvazione UE per la Sindrome di Lennox-Gastaud, una grave encefalopatia epilettica dell’infanzia, caratterizzata da diverse tipologie di crisi resistenti ai farmaci. E’, inoltre, in corso a livello europeo l’iter approvativo per un’altra forma rara di epilessia, la CDKL5, che si manifesta durante le prime settimane di vita, con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Sempre nel mese di Giugno si susseguono diversi appuntamenti dedicati ad un’altra patologia rara oggetto di studio da parte di UCB, la Miastenia Gravis: recentemente è stato identificato il 2 Giugno come Giornata Mondiale per la Miastenia Gravis. Nel corso del 23° Congresso Nazionale AIM – Associazione Italiana Miologia (Padova, 8-10 Giugno), verrà ripresa la notizia e si terranno alcuni simposi e letture dedicati alla patologia. Infine, il 22 Giugno, UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare, organizzerà un evento dedicato, anche grazie al supporto di UCB.
La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara, cronica, fluttuante, caratterizzata da alterazioni morfologiche e funzionali responsabili del disturbo della trasmissione neuromuscolare a livello della giunzione neuromuscolare, con manifestazioni cliniche eterogenee quali: ptosi palpebrale (caduta delle palpebre), visione doppia, difficoltà a deglutire, masticare e parlare, oltre a una grave debolezza muscolare che può colpire vari distretti e che, quando coinvolge i muscoli della respirazione può essere potenzialmente letale. Per questa patologia sono stati recentemente pubblicati su The Lancet Neurology, due Studi di Fase 3 condotti da UCB: MycarinG e RAISE. Un’altra area di studio per UCB Pharma è quella delle malattie mitocondriali, un gruppo molto eterogeneo di patologie rare ereditarie, causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti.
Nel caso specifico, UCB sta impegnano i propri sforzi nello sviluppo di un trattamento contro il deficit da TK2. Si tratta di una patologia caratterizzata da deficit di timidina chinasi 2, una proteina coinvolta nella normale funzione dei mitocondri. A causa di questo deficit, i mitocondri non sono in grado di fornire l’energia di cui le cellule hanno bisogno per funzionare correttamente, il che causa una grave debolezza muscolare, insieme a una serie di sintomi che possono coinvolgere la respirazione, la deambulazione, la deglutizione, fino a quando i pazienti perdono molte di queste capacità. UCB ha un programma di sviluppo in fase avanzata di una terapia sperimentale per il trattamento di questa patologia.
“Alla base del nostro impegno nelle malattie rare c’è la consapevolezza che molte di queste, spesso, sono patologie “orfane”, di interesse limitato per ricercatori e medici, per le quali non è disponibile una terapia – dichiara Federico Chinni, Amministratore Delegato di UCB Pharma Italia – Scegliere di intraprendere questo percorso per UCB ha significato impegnarsi con coraggio e responsabilità, per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non idoneamente trattate. Il nostro obiettivo è quello di trasformare la vita di ogni singola persona con una malattia rara, sviluppando farmaci innovativi, migliorando la diagnostica ed esplorando nuovi approcci al trattamento”. “UCB punta a realizzare programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l’identificazione delle caratteristiche genetiche, per rispondere alle esigenze specifiche dei singoli pazienti – continua Federico Chinni – E utilizzando nuove tecnologie sanitarie digitali, stiamo contribuendo a rimodellare il panorama di cosa significhi convivere con una malattia rara. Chi vive con una malattia rara sa che questa richiede una gestione spesso complessa e impegnativa per tutta la vita, soprattutto quando si tratta di bambini. Per questo – conclude Chinni – l’azienda lavora a stretto contatto con tutti gli attori del Sistema salute per creare collaborazioni e partnership con comunità di esperti, associazioni di pazienti e medici, perché la voce dei malati sia sempre più presente, permettendo di trovare soluzioni ‘disegnate’ sulle loro necessità”.
