Dare voce alle malattie rare significa andare oltre la semplice conoscenza scientifica…
…è un atto di responsabilità verso tanti pazienti e le loro famiglie, spesso in cerca di risposte. Per questo, è fondamentale la sensibilizzazione riguardo queste patologie, i bisogni dei pazienti e le nuove soluzioni terapeutiche all’orizzonte.
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) ne è un esempio: una patologia rara, debilitante e complessa, spesso poco conosciuta ma capace di impattare profondamente sulla qualità della vita. Si stima che nel mondo circa 10-20 persone su un milione siano affette da EPN2; in Italia si contano circa mille pazienti con diagnosi di EPN3. La patologia può svilupparsi a qualsiasi età, ma viene spesso diagnosticata in persone giovani, di età compresa tra i 30 e i 40 anni.
Per accendere i riflettori su questa condizione, Novartis ha organizzato nei giorni scorsi, a Milano, un media tutorial che ha riunito esperti e rappresentanti dei pazienti, favorendo un dialogo arricchito da approfondimenti scientifici e testimonianze dirette.
L’incontro ha visto interventi di alto valore scientifico e umano grazie al contributo del Dott. Bruno Fattizzo (Policlinico di Milano), della Dott.ssa Anna Paola Iori (Policlinico Umberto I di Roma) e di Angelo Lupi, Presidente A.MA.RE. Onlus (Associazione Malattie Rare Ematologiche), che hanno approfondito i complessi aspetti clinici e quotidiani della gestione dell’EPN.
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna è una malattia del sangue rara, cronica e grave. La patologia è caratterizzata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, che produce globuli rossi privi di proteine protettive, rendendoli vulnerabili alla distruzione prematura da parte del sistema del complemento. Questo processo porta all’emolisi intravascolare e all’emolisi extravascolare, che causano trombosi, anemia, fatigue e altri sintomi.
«La EPN è una patologia rara e subdola, spesso diagnosticata con anni di ritardo – ha spiegato la Dott.ssa Anna Paola Iori – È caratterizzata da sintomi complessi, come anemia e fatigue persistente, che ne fanno una condizione con un impatto significativo sulla qualità della vita”.
Il Dott. Bruno Fattizzo ha aggiunto: «Il sistema del complemento è centrale nella patogenesi dell’ EPN e nel processo emolitico che distrugge i globuli rossi ‘fragili’. Capire queste dinamiche è essenziale per sviluppare terapie sempre più mirate».
Dott. Angelo Lupi, Presidente di A.MA.R.E., ha sottolineato l’impatto dei segni/sintomi della patologia con un focus particolare sulla qualità della vita: «Molti pazienti continuano a convivere con sintomi debilitanti, come fatica nello svolgere attività quotidiane e lavorative spesso accompagnate da anemia persistente, che influenzano profondamente la loro qualità di vita. Per molti aspetti, questo si traduce in una continua dipendenza dalle trasfusioni di sangue e da controlli frequenti. Voglio sottolineare la necessita e l’importanza di contribuire ad un dibattito sulla cura dei pazienti con EPN e la necessità di un cambio di paradigma, ponendo al centro il paziente e le strategie terapeutiche future».
