ANAT, Associazione Nazionale che riunisce le famiglie colpite da…
…Atassia Telangiectasia (A-T) in Italia, continua a lottare per la ricerca su questa malattia rara che colpisce almeno 50 bambini e ragazzi solo nel nostro paese. L’A-T è una malattia genetica, neurodegenerativa, multisistemica, poco conosciuta e studiata, che ancora oggi non ha ancora una cura. Provoca una grave disabilità fisica progressiva, immunodeficienza e un’alta probabilità di sviluppare un cancro, oltre ad altre complicazioni.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, Aefat, (l’Associazione spagnola) ha raccolto i video di neonati, bambini e ragazzi affetti da Atassia Telangiectasia provenienti da undici diversi Paesi, in collaborazione con Associazioni e famiglie di tutto il mondo. Tra gli oltre 50 video che sono arrivati da ogni angolo del mondo, Aefat ha riassunto in 90 secondi le immagini di oltre venti piccoli pazienti affetti da AT, per sensibilizzare tutti (Istituzioni, medici, famiglie) su questa malattia devastante quasi sconosciuta e raccogliere fondi per la ricerca disponibile a questo LINK: https://www.youtube.com/shorts/Z31TYyKv6Vg
L’obiettivo di questo filmato è quello di far capire che i bambini e ragazzi ripresi, pur convivendo con l’AT, patologia genetica che purtroppo accorcia la loro aspettativa di vita cercano, con le loro famiglie, di vivere una vita il più possibile ricca e normale. Chi appare nel video mostra il desiderio di godersi la vita, di imparare, di condividere con gli amici, di dedicarsi agli hobby, di praticare sport, di affrontare le sfide, di impegnarsi nonostante la progressiva disabilità. Il filmato vuole sottolineare un messaggio fondamentale: “Una malattia rara, una patologia genetica, non definisce chi ne è affetto. Si tratta di bambini e giovani che vogliono vivere una vita come i loro coetanei”.
Sara Biagiotti, Presidente di ANAT, è estremamente soddisfatta di questo nuovo video di sensibilizzazione realizzato da AT Global Alliance, realizzato con il contributo di moltissime famiglie italiane. Oltre ai genitori della piccola Coraline, Nicolò e Fabio, che sono stati selezionati a livello internazionale, desidera ringraziare anche i genitori di Maria, Carmelo, Camilla e Betta che non hanno esitato a inviare materiale meraviglioso. “È fondamentale continuare a sensibilizzare tutti verso l’Atassia Telangiectasia, patologia così rara che oggi non viene riconosciuta nemmeno da pediatri e specialisti. Sebbene a oggi non esista ancora una cura, alcuni aspetti possono essere trattabili con interventi tempestivi, inoltre la ricerca sta facendo grossi passi in avanti” dichiara la dottoressa Biagiotti.
A partire dal 2019 ANAT finanzia progetti di ricerca sulla Atassia Telangiectasia, tramite il bando annuale ANAT Research Grant. Grazie all’aiuto dei sostenitori, a oggi sono 14 i progetti di ricerca finanziati per ben 210.000€ investiti.
