Epilessia: un problema insoluto

di Giovanna Guiso

massimo_rizzi_400x400L’epilessia rappresenta uno dei più comuni disordini neurologici che interessa circa 0.5-0.8% della popolazione nei Paesi occidentali e fino al 15% nei Paesi in via di sviluppo. Per saperne di più sui recenti sviluppi della ricerca biomedica nel campo di questa malattia ci siamo rivolti al dott. Massimo Rizzi (nella foto), presidente dell’Associazione Italiana per la Ricerca sulle Patologie Cerebrali e del Midollo Spinale Onlus (ARCEM).
Massimo Rizzi ha conseguito un dottorato alla Open University di Londra con una tesi volta a chiarire i complessi meccanismi che, in seguito a uno stato infiammatorio, portano a un aumento del rischio di insorgenza di convulsioni in un cervello in giovane età, come quello dei bambini, in particolare se e già colpito dall’epilessia.
È ricercatore in uno dei più noti e importanti istituti di ricerca biomedica a livello internazionale. Autore e coautore di numerosi articoli scientifici pubblicati su autorevoli riviste scientifiche internazionali, ha fondato ARCEM per sostenere la ricerca scientifica biomedica in questo difficile settore, in particolare le ricerche innovative.

Com’è nato il suo interesse per le patologie cerebrali e in particolare per l’epilessia?
Mi ha sempre affascinato l’idea di studiare i meccanismi di funzionamento del cervello. Quando diversi anni fa ebbi l’opportunità di lavorare nel campo della ricerca sull’epilessia mi resi conto che questa patologia è una sorta di “lente di ingrandimento” del funzionamento del cervello. Uso il termine lente di ingrandimento perché l’epilessia amplifica sostanzialmente in maniera abnorme ciò che avviene normalmente nel cervello, causando grossi problemi.

Può spiegarci cos’è l’epilessia e come si manifesta?
L’epilessia è una malattia che può insorgere a causa di traumi di varia natura che colpiscono il cervello. Tra le cause più comuni troviamo, ad esempio, i traumi cerebrali in seguito a incidenti, le malformazioni, le sofferenze alla nascita, diverse malattie che possono avere anche una componente genetica. Spesso le cause sono sconosciute. Sostanzialmente, l’epilessia è la conseguenza dell’azione di una serie di meccanismi non ancora ben identificati, che inducono gruppi di cellule cerebrali (i neuroni) a sincronizzare la propria attività elettrica su vasta scala, generando una sorta di terremoto elettrico nel cervello. E proprio come i terremoti, queste scariche elettriche possono diffondersi nel cervello coinvolgendo aree anche molto lontane. Per i pazienti colpiti dall’epilessia, i sintomi di questi terremoti cerebrali possono essere molto vari, secondo quali aree del cervello vengono coinvolte, spaziando da percezione sensoriali anomale alle ben più note convulsioni che si manifestano con violenti spasmi muscolari. È comune anche l’alterazione dello stato di coscienza, che può anche giungere fino alla sua perdita totale.

Come è curata?
La terapia dell’epilessia è sostanzialmente sintomatica, ossia è possibile curarne solo i sintomi (le convulsioni), cercando di prevenirli. Di fatto, alla luce delle conoscenze attuali, non è ancora possibile guarire dall’epilessia con una terapia. Va detto che nella maggioranza dei casi, i trattamenti comunemente utilizzati sono efficaci nel controllare completamente o almeno a ridurre notevolmente il numero di convulsioni che colpiscono i pazienti. Purtroppo però, le terapie esistenti non funzionano per tutti i pazienti.

E l’epilessia farmacoresistente?
Per i pazienti in cui le terapie disponibili non esordiscono alcun effetto significativo e l’intensità delle convulsioni e la loro frequenza è tale da influire pesantemente sulla qualità della loro vita, può essere una soluzione, magari anche solo parziale e non è sempre praticabile, l’intervento chirurgico mirato all’asportazione di quella parte del cervello dove hanno origine le convulsioni.

A che punto è la ricerca biomedica su questa patologia?
Proprio recentemente si è tenuto a Ferrara il primo forum europeo della ricerca sull’epilessia organizzato dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e dai ricercatori del progetto Epixchange. Vi sono alcune linee di ricerca che presentano risvolti interessanti dal punto di vista della cura dell’epilessia, come la terapia genica, l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici, la diagnosi precoce della malattia e la personalizzazione delle terapie basata sul profilo genetico dei pazienti. C’è molto impegno a livello mondiale al fine di coordinare al meglio gli sforzi di tutti i gruppi di ricerca per conseguire, nell’immediato futuro, risultati importanti.

L’epilessia purtroppo non risparmia nessuno, nemmeno i bambini, anche in tenera età. A questo riguardo lei ha formulato un’ipotesi sul motivo per cui i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono avere effetti positivi e negativi sull’insorgenza delle convulsioni nei bambini epilettici. Può spiegarci in parole semplici la sua ipotesi?
Abbiamo voluto porre l’attenzione principalmente su una molecola prodotta durante l’insorgenza di stati infiammatori e chiamata prostaglandina E2 (abbreviata in PGE2). Questa molecola è in grado di agire simultaneamente su meccanismi che possono sia alzare che abbassare il rischio che si manifesti una convulsione nei pazienti in giovane età, come i bambini, in particolare se questi sono già malati di epilessia. In questo caso, la quantità di PGE2 prodotta nel cervello durante uno stato infiammatorio potrebbe fungere come una sorta di ago della bilancia. Un ago, però, molto particolare. Infatti, lo studio evidenzia che livelli eccessivamente bassi oppure troppo elevati di PGE2 potrebbero promuovere l’insorgenza delle convulsioni, mentre livelli moderati di questa molecola potrebbero invece favorire il controllo delle convulsioni. Dato che i FANS agiscono sulla quantità di PGE2, ostacolandone la produzione, il loro dosaggio nei giovani pazienti già colpiti da epilessia potrebbe presentare dei punti critici. Infatti, si può ipotizzare che alte dosi, così come dosi troppo esigue, potrebbero peggiorare la situazione, mentre dosi moderate potrebbero invece contribuire addirittura a prevenire l’insorgenza delle convulsioni. La somministrazione dei FANS quindi andrebbe valutata caso per caso. Naturalmente questa è un’ipotesi, che siamo anche riusciti a pubblicare.

Lei è un convinto sostenitore dell’approccio interdisciplinare allo studio delle patologie cerebrali e del midollo spinale. Cosa intende?
Non è più possibile affrontare lo studio del sistema nervoso e delle sue patologie con schemi concettuali, che non tengono conto che il suo funzionamento è dato dall’interazione simultanea e coordinata di molte cellule nervose. È dalla necessità di comprendere sia i meccanismi alla base di queste interazioni che le loro conseguenze che nasce l’esigenza di un approccio realmente interdisciplinare che vede coinvolti non solo i neuroscienziati, ma anche gli ingegneri, i matematici, i fisici, gli informatici in uno scambio continuo e costruttivo di idee e di modi di fare ricerca. Questa, a mio avviso, è l’unica strada percorribile per una ricerca sulle patologie cerebrali e del midollo spinale che porti a dei risultati concreti e, anche, rivoluzionari.

arcemUno degli obiettivi di ARCEM è dare la possibilità ai giovani ricercatori italiani, attraverso l’assegnazione di borse di studio, di affiancarsi a gruppi di ricerca già avviati. Come pensa di riuscirci?
Siamo convinti che la strada migliore da percorrere in questa direzione sia sollecitare donazioni in denaro o in beni di qualsiasi natura da parte dei singoli individui, abbienti e non abbienti, ognuno nella misura di quanto possa effettivamente permettersi di donare. Naturalmente, anche qualunque contributo da parte di enti pubblici o privati è il benvenuto, ma mi preme rilevare che è spesso la perseverante generosità delle singole persone a fare la differenza, come anche lo strumento del 5‰ dimostra.
ARCEM, proprio come tutte le associazioni del settore, ha davvero bisogno della generosità di tutti gli individui di buona volontà per fare la differenza sostenendo delle linee di ricerca valide e innovative verso le quali orientare anche i giovani ricercatori, aiutandoli non solo a parole.
Ricordiamo che ARCEM sta raccogliendo fondi per istituire una borsa di studio che permetta a un giovane ricercatore italiano di affiancarsi a un gruppo di ricerca su questa patologia già avviato.
Per info: www.arcem.it

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