IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, INTERVISTA AL PROFESSORE UGUCCIONI

Intervista al professor Massimo Uguccioni (Direttore UOC Cardiologia 1 UTIC, Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini, Roma)

 Ipercolesterolemia Familiare: il ruolo del cardiologo

Professore, qual è il ruolo del cardiologo nella gestione dell’Ipercolesterolemia Familiare?

Bisogna distinguere: è difficile che un cardiologo del territorio, o anche un ospedaliero, veda in prima battuta un soggetto con HoFH, perché questi pazienti dovrebbero essere intercettati precocemente dal pediatra, dal cardiologo pediatra (che dovrebbe essere sensibilizzato sul tema specifico, oltre che sulle cardiopatie congenite e sulle aritmie) e seguiti da subito in un Centro specializzato. Tutt’altro discorso per i pazienti con FH eterozigote.

Nel documento EAS, recepito in Italia dalla SISA (Società Italiana Studio Aterosclerosi), ANMCO (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri) e SIMG (Società Italiana di Medicina Generale), sono indicate con chiarezza le condizioni che più devono far sospettare la presenza di FH oltre, ovviamente, alla presenza di FH in un componente della famiglia:

  • colesterolemia > 310 mg/dl in un soggetto adulto o suo familiare;
  • colesterolemia > 230 mg/dl in un bambino o suo familiare;
  • coronaropatia precoce nel soggetto stesso o in un suo familiare;
  • xantomi tendinei nel soggetto o suo familiare;
  • morte cardiaca improvvisa e prematura in un membro della famiglia.

Il ruolo del cardiologo dovrebbe essere quindi pro-attivo.

Di solito in quale contesto avviene la diagnosi?

Nella maggior parte dei casi è il paziente che si presenta al cardiologo, o perché inviato dal proprio medico di famiglia (è evidente che il medico di famiglia diventa il perno delle prime segnalazioni), o perché spaventato da un’analisi del sangue sfavorevole. Oppure, caso estremo, ma non infrequente, il cardiologo vede un paziente giovane (<45 anni) al ricovero per evento vascolare acuto (infarto, ictus, trombosi periferica).

Come si potrebbe anticipare la diagnosi di Ipercolesterolemia Familiare?

Non c’è dubbio che una maggiore consapevolezza da parte dei medici, sia generalisti sia cardiologi, è indispensabile. I criteri di diagnosi di FH sono sanciti e condivisi a livello internazionale. Ne deriva che, di fronte a situazioni ben precise, è opportuno approfondire in fretta, per trattare subito, perché il rischio cardiovascolare, nei pazienti FH di entrambi i sessi, si impenna rapidamente.

Quali sono gli aspetti che sollecitano un approfondimento?

Prima di tutto una colesterolemia LDL >190 mg/dl, anche e soprattutto in assenza di un’alterazione dei trigliceridi. Ancora: la morte di un fratello per evento vascolare acuto in giovane età, oppure una colesterolemia elevata in un parente di primo grado devono portare ad approfondimento.

Il cardiologo deve approfondire anche qualora l’ECG non sia alterato. Inoltre, non sono rari i casi di FH sub-clinica, cioè senza manifestazioni evidenti. È essenziale una riflessione sul contesto familiare, mettendosi in contatto per esempio col medico di famiglia, che probabilmente ha più elementi di valutazione.

È ovvio infine che il ricovero per evento coronarico acuto in età < 45 anni mette in moto subito l’approfondimento completo. La presenza, in Italia, di una buona rete nazionale di Centri specializzati nella cura dei soggetti con dismetabolismo lipidico (rete LIPIGEN) è confortante, perché il paziente può essere gestito con il massimo dell’accuratezza.

Passiamo alla terapia. Quali sono le opzioni considerate?

I dati sono incontrovertibili: la terapia con statine, o altri farmaci ipolipidemizzanti secondo necessità, se impostata il più precocemente possibile, ai dosaggi opportuni e seguita con costanza, ha un impatto decisivo sulla sopravvivenza.

Allo stesso tempo, il soggetto deve seguire tutti i ben noti principi di una corretta alimentazione, abbandonare immediatamente la sigaretta e seguire un programma di attività fisica costante e commisurato alle sue condizioni: sarebbe controproducente obbligare a superallenamenti soggetti con coronarie e/o carotidi già compromesse.

Nei casi di FH che non rispondono in modo soddisfacente ai farmaci, o in forme particolari (come la FH a Lp(a) piccole), si impone la LDL-aferesi.

Concludiamo con un consiglio alla popolazione generale. Quando e perché farsi misurare la colesterolemia?

Chi non ha una storia familiare di cardiovasculopatie precoci (prima dei 55 anni nei parenti maschi, o prima dei 60 anni nelle parenti femmine) deve conoscere la propria colesterolemia (totale, LDL e HDL) almeno entro i 30 anni.

In caso di storia familiare di cardiovasculopatie precoci o di diagnosi certa di FH, l’analisi va fatta prima dei 20 anni.

Ma qui un appello è doveroso: il medico (generalista o cardiologo) dovrebbe approfondire ben prima la storia familiare e prescrivere l’analisi entro gli 8-10 anni, in caso di forte sospetto.

Professore, quali conclusioni potremmo trarre da queste sue considerazioni?

  • I pazienti con Ipercolesterolemia Familiare (FH) sono ad elevato rischio di sviluppare una malattia coronarica in età precoce rispetto alla popolazione generale.
  • I cardiologi dovrebbero conoscere alcuni segni che possono orientare verso la diagnosi di FH, come i livelli di C-LDL e la presenza di alcuni marker di aterosclerosi.
  • Molti pazienti con FH non sono a target per il C-LDL nonostante il trattamento con statine.

Stefania Bortolotti

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